白化病

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白化病(albinism)又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病白斑病先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生

白化病皮肤毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。

白化病属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。

1 动物

白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可以透视血液的缘故。人也有白化病,一般称白化者为白公(albino)。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素皮肤呈乳白色,但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、睫毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红,瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质,在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时,能呈现一时性的白化

2 人类

白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤视力下降;病人对阳光敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传眼白化病(皮肤毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。

心气虚,则脉细;肺气虚,则皮寒;肝气虚,则气少;肾气虚,则泄利前后;脾气虚,则饮食不入。
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