与21-三综合征相关的文献报道

第三节　染色体畸变综合征

第三节　染色体畸变综合征　　染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征

...顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早...

【医生必看】高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范

...用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）。二、适用时间高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为12+0-26+6周。三、适用人群（一）血清学筛...

38例染色体异常核型分析与临床相关性研究

...染色体异常核型中，常染色体数目异常5例（4例为21-三体综合征），性染色体异常11例，常染色体结构异常22例。结论染色体异常是反复流产、胎儿畸形、婴幼儿死亡、出生缺陷的重要原因。　　关键词染色体异常核型21-三体　　...

无创DNA产前检测技术引领孕检新时代

...查近几年取得了非常快的增长，但筛查率仍然很低，唐氏综合征的筛查仅有13%左右。就目前常用的产前筛查和诊断而言，以唐氏综合症为例，现常用的筛查多数采用血清学联合筛查法。这是一种基于人群的统计方法，根据AFP/hCG...

儿童外周血染色体254例分析

...例，易位型患者应检查父母染色体核型。21-三体又称唐氏综合征，是一种常见的染色体病，主要表现为生长发育迟缓，具有特殊的呆滞面容，满月脸形，眼距宽，外眼角上斜，40%患者有先天性心脏病，本文为48.93%，智力低下是本...

小针刀结合推拿治疗第三腰椎横突综合征125例

【关键词】小针刀;腰椎横突综合征第三腰椎横突综合征是腰部常见的慢性软组织损伤之一，多由急性损伤后或慢性劳损形成。根据该病的病理特点，腰背肌筋膜和骶棘肌在和第三腰椎横突处产生病理性黏连或结疤，笔者2006年10...

同源异位型21-三体综合征1例报告

...型正常，现上小学三年级，见图1。　　2讨论　　21-三体综合征中完全型者占95%，患者几乎都是新发生的突变，主要是由于在减数分裂过程中发生了染色体不分离，使得某一配子带有了两条21号染色体。当这一配子与正常配子受...

针药合治第三腰椎横突综合征

...三腰椎横突尖封闭术，结合口服中药，治疗第三腰椎横突综合征21例，疗效满意，报告如下。　　1临床资料　　1.1一般资料21例患者中，男14例，女7例。年龄20～46岁，病程10天～2年，平均62个月。21例均在腰三横突尖端有明显压...

妇产科学——面向21世纪课程教材

...节　早产　　第三节　异位妊娠　　第四节　妊娠高血压综合征　　第五节前置胎盘　　第六节　胎盘早剥　　第七节　多胎妊娠　　第八节　羊水过多　　第九节　羊水过少　　第十节　过期妊娠　　第十一节　死胎　　第十...

四例t(1,3)(p36,q21)骨髓增生异常综合征的临床和实验室研究

...ol.27No.2P.99-1029（天津）为了研究t(1,3)(p36,q21)骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征和受累基因的表达。研究者报告4例t(1,3)(p36,q21)MDS患者。用半定量RT-PCR方法检测正常胎儿组织、2名健康正常人和3例t(1,3)(p36,q21)MDS患者骨髓细胞MEL1...

诊断库欣综合征时多种检查方法的比较

...代谢杂志2005Vol.21No.5P.402-40419（上海）为了评价诊断库欣综合征时多种临床试验方法的敏感性和特异性。研究者在173例临床确诊库欣综合征患者中进行血、尿皮质醇测定，血皮质醇昼夜节律观察和地塞米松抑制试验，并与术后病...

荧光原位杂交技术在产前诊断21-三体综合征中的应用

...意不要移动盖玻片。2结果在荧光显微镜下观察结果：Down综合征有3条21号染色体，所以，在荧光显微镜下有3个荧光信号。见图1。3讨论对于染色体异常的诊断，传统的细胞遗传学方法往往采用细胞培养与染色体显带分析法，该法...

四季养生：春安、夏泰、秋吉、冬祥——21世纪绿色养生要典

...防病治病十三、秋季护肤十四、秋季性养十五、慢性疲劳综合征冬季养生一、冬季的概念二、冬季养生之纲三、冬候四、冬季人体生物钟运行特点五、怕冷也是病六、冬寒之害和低温致病七、天人相应与秋冬养阴八、冬防传染病...

第二节　人体染色体畸变

...害因素、抗肿瘤药物、病毒等都可以引起SCE率增加，Bloom综合征患者和某些肿瘤患者的SCE率也明显上升。作者：

中医足部外治法

...　　十、萎缩性胃炎　　十一、胃下垂　　十二、胃轻瘫综合征　　十三、化疗引起胃肠反应　　十四、辅助胃肠检查　第10章泌尿系统疾病　　一、尿频　　二、尿潴留　　三、尿毒症　　四、老年性尿失禁　　五、输尿管结...

针刺配合封闭治疗腰三横突综合征35例观察

第三腰椎横突综合征是针灸临床常见腰痛的病因之一，自2002年以来，我们采用多种传统针刺方法配合封闭疗法进行治疗，获得满意疗效。现报道如下。1临床资料1.1一般资料本组35例，均为针灸门诊病例，其中男25例，女10例，年...

NEJM：胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷

...识：人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征（Downsyndrome），这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”，“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...

染色体异常患者的细胞遗传学检测

...男性性染色体异常核型11例，占34.4%；核型46，XX男性反转综合征1例，占3.1%；女性X染色体异常9例，占28.1%；常染色体异常核型11例，占34.4%。性染色体异常患者表现为不同程度的性腺发育不良和体格发育异常，常染色体异常患者均...

第二十五章　遗传咨询

...色体异常疾病再发危险率　　1.常染色体畸变　　⑴唐氏综合征　本征是一种较常见的染色体异常疾病，为了预防病儿的出生，应详细了解母亲的年龄，先前是否生育过唐氏综合征的病儿以及有关的染色体核型等。在唐氏综合征...

三、放射生物学研究中实验动物的选择

...研究表明，当改变照射的几何位置时，在死亡率、放射性综合征的严重程度方面，仍程度不等地存在着这种影响（表10-13）。表10-13　400伦丙种射线单向和多向照射对不同体重狗＊损伤作用的综合材料（AkoeB1971）体　重死亡率（%...

孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析

...高龄孕妇进行产前诊断是必要的。有资料显示，胎儿唐氏综合征发病只有15%～30%是发生在35岁以上的孕妇，而69%～85%发生在小于35岁者［4］。本组以孕中期唐氏筛查异常者8例，21三体高风险中，3例21三体，3例9号染色体倒位，1例4...

亚健康流行学研究进展

...征证候群，持续时间在6个月以上者,正式命名为慢性疲劳综合征（ChronicFatigueSyndrome,CFS）,并制订了CFS诊断标准［1］,1994年CDC又对CFS的诊断标准进行了修订［2］。日本厚生省在参考美国标准的基础上也制定了CFS标准［3］。其他国...

妊娠中期妇女唐氏筛查及产前诊断结果分析

...查产前诊断畸形妊娠中期通过母血清学指标筛查胎儿唐氏综合征、18三体综合征和神经管畸形（NTD），对提高严重先天性缺陷儿的宫内诊断率具有重要的临床价值。2006年1月～2007年12月，我们对青岛市妇女儿童医疗保健中心及青...

贝瑞和康：用科技关爱生命

...五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无...

何为先天性外展神经和面神经麻痹综合征（Moebius氏综合征）？

先天性外展神经和面神经瘫痪综合征（Moebius氏综合症），又称先天性两侧面瘫、痛性运动不能综合征、第六及第七对颅神经先天性麻痹、第六及第七对颅神经核发育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出，该综合征的病因不...

研究证实单个基因变异导致神经退化疾病发生

...《神经元》（Neuron）杂志上发表的两篇文章证实，在唐氏综合症、帕金森症和其他神经退化疾病中，关键的神经元生长调节分子机器中异常简单的基因变异能够杀死神经元。研究人员认为这些基础发现可能有助于这些疾病中人质...

中西医结合治疗第三腰椎横突综合征

第三腰椎横突综合征是骨伤科门诊以腰痛就诊的常见病，我院自2002年6月～2005年1月采用局封、拇指按压及中药内服等方法治疗该病效果满意。现将资料完整的130例总结如下。　　1临床资料　　1.1一般资料130例患者中，男93例，...

唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体

...号染色体第三副本上其它基因的表达，可以解决包括唐氏综合征在内的发育障碍引发的疾病。实验中使用了诱导多能干细胞，它可以发展成许多不同类型的成熟细胞，因此研究人员希望未来他们能够借此研究唐氏综合症对不同的...

3月21日世界睡眠日健康提示

...故亦造成了一定的社会危害。那么，什么是睡眠呼吸暂停综合征呢？首都医科大学宣武医院耳鼻喉科副主任医师倪志立博士给我们作出了权威的术语解释：夜间睡眠时如果呼吸停止持续的时间超过１０秒即被认为是呼吸暂停，此...