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Wilson病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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遗传代谢病(肝豆状核变性病)
疾病别名Wilson病疾病分类儿科疾病概述肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。4、同位素铜结合试验根据正常人在经静脉给铜后肝细胞能迅速将其合成铜蓝蛋白并分泌入血循环的特点。2、促进铜排出D—青霉胺是目前最常用的药物,能与铜离子结合,促进尿铜排出,且可能促进细胞合成金属硫因。
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铜
5.肝豆状核变性(Wilson病)实质上是属于慢性铜中毒,主要表现为胆汁排铜减少和铜蓝蛋白合成障碍。(4)D-青霉胺:为青霉素的水解产物,临床主要应用右旋青霉胺和正-乙酰消旋青霉胺,排铜量仅次于二巯丙磺酸钠,而强于二巯丙醇、二巯丁二酸钠、二巯丁二酸及锌制剂等。脂肪泻、慢性腹泻、蛋白漏出性胃肠症、儿童脂肪泻。
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肌张力障碍综合征
肌张力障碍综合征的病因:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、氟哌啶醇、劳拉西泮、扑米酮、丙戊酸钠、卡马西平、巴氯芬、多巴胺
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肌紧张不足综合征
肌张力障碍综合征的病因:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、氟哌啶醇、劳拉西泮、扑米酮、丙戊酸钠、卡马西平、巴氯芬、多巴胺
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肌张力障碍
肌张力障碍综合征的病因:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、氟哌啶醇、劳拉西泮、扑米酮、丙戊酸钠、卡马西平、巴氯芬、多巴胺
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肌张力障碍综合症
肌张力障碍综合征的病因:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)病因不明,可能与遗传有关,继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。相关药品:左旋多巴、氧、甲氧氯普胺、苯海拉明、地西泮、苯海索、氟哌啶醇、劳拉西泮、扑米酮、丙戊酸钠、卡马西平、巴氯芬、多巴胺
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盐酸曲恩汀
三乙撑四胺;1.25g/d、儿童0.5~药物相互作用:近年有人采用大鼠肾刷状缘膜泡(brushbordermembranevesi-cles)对曲恩汀与利尿药的相互作用进行了研究,结果观察到乙酰唑胺和呋塞米两药能增加肾脏对曲恩汀的排泄。专家点评:曲恩曲恩汀是铜的络合剂,用于治疗Wilson病,作用与青霉胺相似,用于不能耐受青霉胺的患者。
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曲恩汀
三乙撑四胺;1.25g/d、儿童0.5~药物相互作用:近年有人采用大鼠肾刷状缘膜泡(brushbordermembranevesi-cles)对曲恩汀与利尿药的相互作用进行了研究,结果观察到乙酰唑胺和呋塞米两药能增加肾脏对曲恩汀的排泄。专家点评:曲恩曲恩汀是铜的络合剂,用于治疗Wilson病,作用与青霉胺相似,用于不能耐受青霉胺的患者。
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三乙撑四胺
三乙撑四胺;1.25g/d、儿童0.5~药物相互作用:近年有人采用大鼠肾刷状缘膜泡(brushbordermembranevesi-cles)对曲恩汀与利尿药的相互作用进行了研究,结果观察到乙酰唑胺和呋塞米两药能增加肾脏对曲恩汀的排泄。专家点评:曲恩曲恩汀是铜的络合剂,用于治疗Wilson病,作用与青霉胺相似,用于不能耐受青霉胺的患者。
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帕金森症候群
帕金森症候群(Parkinsonism)是一组临床综合征,其中绝大多数(90%)为原发性帕金森病(parkinsondisease,PD),其余由可引起类似原发性帕金森病表现的各种继发性帕金森综合征和帕金森叠加综合征组成。(3)药物:抗精神病药物、利血平、氟桂利嗪、桂利嗪等。(6)遗传性:α-synuclein基因突变等。
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职业性慢性轻度镉中毒临床路径(2016年版)
给予适当营养,尽量避免上呼吸道及其他部位感染,避免使用肾毒性药物及易于诱发肾功能损害的药物,如氨基糖甙类抗生素、磺胺类及非固醇类消炎药等。(4)尿微量白蛋白测定(怀疑肾小球功能障碍者可选做,尤其是病程较长或尿镉≥20μmol/mol肌酐者);(6)骨密度测定、尿钙(怀疑骨质疏松者可选做);
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常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色体上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。
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药物性肝病临床路径(2016年县级医院版)
(2)糖皮质激素仅限于应用在超敏或自身免疫征象明显、且停用肝损伤药物后生化指标改善不明显甚或继续恶化的无禁忌证的患者,并应充分权衡治疗收益和可能的不良反应。肝细胞损伤型可选择甘草酸制剂、双环醇;胆汁淤积型可选择熊去氧胆酸、S-腺苷-L-蛋氨酸。(2)肝肾功能、血脂、血糖、糖化血红蛋白、脂肪酶、凝血功能;
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5-HT
概述:5-HT又称血清素(serotonin),由色氨酸衍生,色氨酸经色氨酸羟化酶作用形成5-羟色氨酸,再经脱羧酶成为5-HT。若将不同浓度的放射性配体与受体膜制剂一起孵育,在反应达到平衡时,测定结合配基和游离配体的量,前者为放射性总结合量。④结合配基和游离配基的分离温育结束后立即将反应管置于冰浴中终止反应。
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尿酸
原发性尿酸排泄减低。药物:速尿、利尿酸、肿瘤化疗药物、左旋多巴、苯妥英钠、甲基多巴等。尿酸排泄剂。肾小管酸中毒:Wilson病(肝豆状核变性)、胱氨酸尿症、重金属中毒、Fanconi(范孔尼)综合征(家族性少年型肾病综合征)、霍奇金病、支气管癌等。④药物性:辛可芬、利尿剂、吲哚美辛、皮质类固醇、ACTH、大量水杨酸盐等。
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5-羟色胺
概述:5-HT又称血清素(serotonin),由色氨酸衍生,色氨酸经色氨酸羟化酶作用形成5-羟色氨酸,再经脱羧酶成为5-HT。若将不同浓度的放射性配体与受体膜制剂一起孵育,在反应达到平衡时,测定结合配基和游离配体的量,前者为放射性总结合量。④结合配基和游离配基的分离温育结束后立即将反应管置于冰浴中终止反应。
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血清素
概述:5-HT又称血清素(serotonin),由色氨酸衍生,色氨酸经色氨酸羟化酶作用形成5-羟色氨酸,再经脱羧酶成为5-HT。若将不同浓度的放射性配体与受体膜制剂一起孵育,在反应达到平衡时,测定结合配基和游离配体的量,前者为放射性总结合量。④结合配基和游离配基的分离温育结束后立即将反应管置于冰浴中终止反应。
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先天性代谢异常
先天性代谢异常是代表性的先天性代谢异常是因为存在异常的基因型,使得基因的初级生产物蛋白质(特别是酶)的质或量发生异常,因而原先由这些蛋白质所参与的代谢过程也就发生异常,通过下列机制表现出种种有害的症状。(如全身白化症、肾上腺性征综合症、甲状腺肿呆小症);
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铜蓝蛋白
概述:铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CER)又称铜氧化酶,是一种含铜的α2糖蛋白,分子量约为12万-16万,不易纯化。血清中铜的含量虽有95%以非扩散状态处于CER,而有5%呈可透析状态由肠管吸收而运输到肝的,在肝中渗入CER载体蛋白(apoprotein)后又经唾液酸结合,最后释入血循环。肾病综合征和营养不良时常降低。
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铜氧化酶
概述:铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CER)又称铜氧化酶,是一种含铜的α2糖蛋白,分子量约为12万-16万,不易纯化。血清中铜的含量虽有95%以非扩散状态处于CER,而有5%呈可透析状态由肠管吸收而运输到肝的,在肝中渗入CER载体蛋白(apoprotein)后又经唾液酸结合,最后释入血循环。肾病综合征和营养不良时常降低。
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贺普丁
药品说明书:别名:贺普丁,拉米夫定外文名:Lamivudine,Heptodin药理毒理:拉米夫定是核苷类抗病毒药,对体外及实验性感染动物体内的乙型肝炎病毒(HBV)有较强的抑制作用。少数患者停止使用本品后,肝炎病情可能加重。·遗传性肝病:如肝豆状核变性、Wilson病、血色病、α抗胰蛋白酶缺乏症等。
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亨延顿病
③Wilson病:根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应,包括:①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d;氯丙嗪25-50mg,3次/d;泰必利0.1-0.2,3次/d;2、本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。
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粘多糖病
1、粘多糖贮积症I型又称Hurler综合征。粘多糖实名为氨基葡聚糖,是骨基质和结缔组织细胞的主要成分,它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(DS)硫酸类肝素(HS),流散角质素(KS),硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等。
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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
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血浆铜蓝蛋白
③胆汁瘀滞:原发性胆汁瘀滞型肝硬化、肝外阻塞性黄疸、急性肝炎、慢性肝炎、酒精性肝硬化。②Wilson病(肝豆状核变性)。化验取材:血液化验方法:蛋白质测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:蛋白质测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》肾病综合征恶性淋巴瘤营养不良未成熟儿肝硬化