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隐性遗传
隐性遗传(recessiveinheritance)是指等位基因为杂合子时基因控制的性状不能表达,在纯合子形式时才能表达其性状的遗传特性。
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原发性视网膜色素变性
根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。
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大疱性表皮松解症
近来,Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外,本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型,又可分为:①增生型营养不良型大疱性表皮松解症:常染色体显性遗传,有血性大疱,限发于四肢,尤其是四肢伸侧,愈后可留有粟丘疹,瘢痕则为增生型,常见甲萎缩。
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。
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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变,多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。
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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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神经营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。症状体征:生后即发病。甲床受侵时,指甲变形,脱落,瘢痕形成。疾病病因:隐性遗传。
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脊髓性肌肉萎缩
疾病别名脊髓性肌萎缩症,脊髓性肌萎缩,Werdnig-Hoffmann病,Kugelberg-Welander病,Kennedy病疾病代码ICD:G31.8疾病分类神经内科疾病概述脊髓性肌肉萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。2岁间起病。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。
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脊髓性肌萎缩
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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脊髓性肌萎缩症
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Kennedy病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Kugelberg-Welander病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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Werdnig-Hoffmann病
概述:脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。其他类型SMA:(1)远端型SMA:本型约占脊髓性肌萎缩(SMA)的10%,为常染色体显性或隐性遗传形式。(2)SMA-Ⅱ型:肌活检病理形态类似SMA-Ⅰ,但大群萎缩肌纤维不那么常见,而同型肌群化现象更为突出。
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C1/C2/C3/C4缺陷
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性补体缺陷病在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性。4、遗传性C4缺陷:C4有2种基因,即C4A和C4B。
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原发性低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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全白内障
疾病分类:眼科疾病概述:全白内障:出生时晶状体全部混浊,由于晶状体上皮及基质在婴儿期已被破坏,出生后不会有新的纤维生长,有时白内障内容全部液化,时久可被吸收形成膜性白内障。疾病描述:以常染色体显性遗传最为多见,少数为隐性遗传,极少数为性连锁隐性遗传。多为双眼发生。视力障碍明显。
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家族性抗维生素D 佝偻病
严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病、表现为严重骨骼畸形、侏儒症、剧烈骨痛,有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重,血钙低,血磷正常或增高,对生理剂量的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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家族性抗维生素D佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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低磷酸盐血症性佝偻病
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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家族性抗维生素D骨软化症
概述:家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familialvitaminDresistantricketsorosteomalacia)又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemicrickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。在上所述因素的影响下,最终引起生长发育障碍与明显骨病。骨骼畸形;磷酸盐合剂的副作用在开始1~
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Marinesco–Sjogren氏综合征
概述:又称Garland–Moorehuse氏综合征、Sjogren氏Ⅱ型综合征,遗传性共济失调—白内障—侏儒—智力缺陷综合征。病因病理病机:病因未明。为常染色体隐性遗传。躯干、四肢共济失调,构音障碍,眼球震颤、斜视、肌肉发育不良、肌萎缩及肌张力降低等,锥体束征进展时呈痉性瘫痪,有时癫痫发作。肌电图无特异性改变。
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慢性肉芽肿病
概述:慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬细胞系统产生的过氧化氢不足,不能杀灭过氧化氢酶阳性菌,致感染广泛播散。此外,尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。病儿一般发育延迟。
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遗传性球形红细胞增多症
疾病别名先天性溶血性黄疸,家族性溶血性贫血疾病分类血液科疾病概述遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血,该病有两种遗传方式,显性遗传和隐性遗传。疾病病因本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致,大多数为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。2、防治高胆红素血症见于新生儿发病者。
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包涵体肌炎
疾病分类:神经内科疾病概述:包涵体肌炎是一种慢性炎症性肌病。包涵体肌炎起病隐匿,缓慢进展,首发症状约70%为下肢近端无力,也可为下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。本病可为常染色体显性和隐性遗传方式,绝大多数为散发病例,许多常染色体隐性遗传家族性包涵体肌病是由于染色地9p1-q1缺失,但并非所有的患者皆然。
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局限性营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型:①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);大疱局限于手、足和肘、膝部位,伴有瘢痕和粟丘疹,很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型,大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形,当然亦应注意护理。
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黑尿病
黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。他用孟德尔式的隐性遗传规律来说明这种遗传现象。现在知道,正常人的血清中含有一种酶,能将酪氨酸分解代谢过程中的尿黑酸变成乙酰乙酸,后者再分解为CO2和H2O。黑尿病患者控制这种酶合成的基因Al突变成al,在纯型合子(al/al)时就表现出病症:
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血管性假血友病
血管性假血友病简称VWD是仅次于血友病的最常见遗传性出血性疾病。ⅧR:Ag及ⅧR:RCOF是血小板相互之间以及血小板与血管内皮之间相互粘附的重要因子,是诱发血小板对瑞斯托酶素起聚集作用的辅助因子,由于本病缺乏这种因子以致血小板的粘附聚集功能发生障碍,出血时间延长。6.因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ:C)减少或正常。
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分子病
分子病指由于遗传原因而造成蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病.目前已经发现的分子病达800多种,其中半数是常染色体显性遗传,40%是常染色体隐性遗传,其余的主要是伴性隐性遗传。蛋白质分子是由基因编码的,即由脱氧核糖核酸(DNA)分子上的碱基顺序决定的。
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假性醛固酮减少症
概述:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;
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Cheek-Perry综合征
概述:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;
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黏多糖贮积症Ⅱ型
疾病别名粘多糖增多症Ⅱ型,粘多糖贮积病Ⅱ型,粘多糖病Ⅱ型,汉特综合征,Hunter综合征疾病代码ICD:E76.1疾病分类风湿免疫科疾病概述本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。内脏器官沉积的黏多糖主要为硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。
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Wiskott-Aldrich综合征
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种罕见的血液病,呈X-连锁隐性遗传,主要见于儿童,成人罕见。2、湿疹发生于生后2~本病并发恶性病变者可高达10%,最常见为淋巴瘤、网状细胞肉瘤、网状淋巴细胞肉瘤及恶性组织细胞增生症。亦曾报告有急性白血病、星状细胞瘤、多发性平滑肌肉瘤等。
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糖原累积病
概述:糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病,多数属常染色体隐性遗传,发病因种族而异。辅助检查:实验室检查除空腹血糖值低下外,胰高血糖试验和肾上腺素试验有助于诊断,后者系皮下注射1/1000肾上腺素,按0.01mg/kg计算,正常人注射后1h血糖浓度升高1.67~
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尼曼-匹克氏病
1.抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑椹状或泡沫状。鉴别诊断:1.高雪病婴儿型:以肝大为主,肌张力亢时,痉挛,无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。
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进行性脊髓性肌萎缩症
概述:为运动神经元疾病,变性限于脊髓前角α运动神经元。病程中无自发疼痛和感觉异常出现,舌肌萎缩,软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生。2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩,手的精细动作障碍,腱反射减弱,但也常有肢体疼痛、麻木,无肌束震颤。
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腓骨肌萎缩
通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。治疗措施:无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。神经活检显示部分脱髓鞘,Schwann细胞增殖。远端肌萎缩无力,袜套样感觉障碍,腱反射抑制与脱髓型类似,但症状轻,无神经粗大。鉴别诊断:腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常,需与本病鉴别。
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儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。血红蛋白和血小板的减少。大便常规呈脂肪泻样改变。病因学:本病的病理特征为胰腺的发育不良,主要为外分泌组织发育不良,表现腺泡细胞稀少,而胰岛发育正常,胰腺分泌液总量、HCO3-含量正常。
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Nezelot 综合征
婴幼儿时起反复发生感染性疾病,如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。流行病学胸腺发育不全综合征,是由法国病理学家Nozelof(1964)首先报道,系T淋巴细胞免疫缺陷伴胸腺发育不全,免疫球蛋白值可正常或升高,有的伴有一种或多种免疫球蛋白选择性缺陷性疾病。
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Friedreich型共济失调
治疗:本病无特效治疗。毒扁豆碱、胞二磷胆碱等药物有一定近期疗效。诊断检查:1、诊断:根据儿童或少年期起病,逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
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常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
20岁即出现脱发,在脑症状前后出现腰痛。脑底部大血管无异常或轻度动脉粥样硬化,颞动脉活检直径800μm的小动脉可见内膜肥厚,动脉壁中性粒细胞浸润等。鉴别诊断:CADASIL病:本病与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等,无脑卒中的危险因素,不伴高血压病,鉴别要点见表1。
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肌阵挛性小脑协调障碍
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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颅狭症
疾病别名颅缝骨化症,颅骨闭锁症,颅缝早闭,颅骨狭窄症,颅骨愈合症,狭颅症,颅狭小,颅狭窄畸形疾病分类神经外科疾病概述狭颅症,又称颅缝早期融合症或颅狭窄畸形。一般于生后6个月至1岁时手术。躁动不安和呕吐,智力、眼球突出(金鱼眼)和眼球活动受限,伴发其他先天性畸形如并指、并趾、唇裂、腭裂和先天性心脏病等。
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石骨症
概述:骨硬化病又称石骨症、大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨,最先由德国放射学家Albers-Schonberg于1904年报道1例,当时他命名为“大理石骨病”。骨硬化症;骨质石化病;但是氟骨症为慢性氟中毒所致,病人有氟化物长期接触史或长期饮水含氟量超过允许量及用氟化物治疗骨髓瘤、骨质疏松症的病史。
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家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多又名Ommen综合征,为T及B细胞功能缺陷,常染色体隐性遗传。症状体征:临床表现有红皮病样皮肤增厚,淋巴结病,血色素、中性粒细胞及血小板减少,嗜酸性粒细胞增多。诊断检查:根据临床及实验室检查即可诊断。相关出处:现代皮肤病学
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Chediak-Higashi综合征
疾病别名白细胞异常白化综合征先天性白细胞颗粒异常综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述Chediak-Higashi综合征,又称白细胞异常白化综合征,是一种少见的遗传性疾病。3.白癜风黑素细胞减少或消失。中性及单核白细胞内有多数粗颗粒(不规则形状的巨大溶酶体),用特殊染色法易检出酸性磷酸酶,提示溶酶体膜的结构有改变。
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卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。特别提示:避免过度劳累、精神刺激、饥饿,防止感染,不宜服用诱发本病的药物,如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等;
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掌跖角皮症
疾病别名掌跖角化病疾病分类皮肤性病科疾病概述掌跖角皮症属于遗传性角化性皮肤病,常有家族史。角化肥厚明显时较容易发生皲裂,裂口深者可出血,疼痛。2.可口服维甲酸或维生素A(但两药不能同时伍用)。也可以是其它皮肤病如银屑病、毛发红糠疹、痣样基底细胞癌综合征等或一些全身性疾病的表现(即症状性掌跖角皮症)。
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幼年性透明蛋白纤维瘤病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:幼年性透明蛋白纤维瘤病为起病于幼童的头皮、面部及四肢的柔软结节性肿瘤,可伴发或不伴屈曲挛缩、齿龈增生、骨溶解性骨损害及身材矮小。诊断检查:婴儿早期发生多发结节,伴有齿龈肥大,则考虑此病,进一步确诊,需要作病理检查。需与先天性全身性纤维瘤病、神经纤维瘤、齿龈纤维瘤鉴别。
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家族性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。50%有脾大,AA型(蛋白源性淀粉样物质)淀粉样变多见,约20%,以犹太人中发生率最高达2%,可出现蛋白尿、肾病综合征等。辅助检查:滑膜活检不明显。
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腺苷脱氨酶缺陷
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:腺苷脱氨酶(ADA)缺陷是由于位于第20对染色体的ADA编码基因丢失或点突变,导致ADA缺陷。ADA缺陷时,脱氧腺苷及其三磷酸盐在细胞内大量堆积,干扰DNA合成,抑制淋巴细胞的增殖及功能。症状体征:患者易发生脓皮病、慢性粘膜皮肤念珠菌病或病毒及原虫感染,可伴有腹泻、骨发育异常、生长障碍。